Patientenbrief

März 2009

SELTENE ERKRANKUNGEN
Patienten melden sich zu Wort

Berlin - „The voice of 12.000 patients“ – anlässlich des 2. Europäischen Tages der Seltenen Erkrankungen wurde dieses Buch veröffentlicht, das Erfahrungen und Erwartungen Betroffener zusammenfasst.

Bis zur Diagnose vergehen Jahre
Eines der vordringlichsten Probleme bei seltenen Erkrankungen: Gerade wegen ihrer Seltenheit werden die Erkrankungen häufig viel zu spät und oftmals gar nicht erkannt. Diese Aussage wird durch die aktuelle Publikation von Eurordis, der Europäischen Organisation für Seltene Erkrankungen, belegt:

  • 25 Prozent aller Patienten gaben an, dass zwischen den ersten Symptomen und einer bestätigten Diagnose ihrer Krankheit 5 bis 30 Jahre vergingen.
  • 40 Prozent aller Patienten erhielten anfangs eine falsche Diagnose, die Konsequenzen wie unangebrachte medikamentöse Behandlung oder Operationen mit sich brachte.
  • In eine andere Region mussten für die Diagnosestellung 25 Prozent aller Befragten reisen, zwei Prozent in ein anderes Land.
  • Der genetische Ursprung der Krankheit wurde den Patienten oder ihren Familien in 25 Prozent aller Fälle nicht mitgeteilt; ein Paradoxon angesichts der genetischen Ursache der meisten seltenen Krankheiten.

Schwieriger Zugang zu Behandlung und Betreuung
Hinsichlich der Verfügbarkeit von Behandlung und Betreuung trat zutage, dass viele Patienten mit seltenen Krankheiten die von ihnen benötigten medizinischen Leistungen gar nicht oder nur schwer und dann manchmal auch noch in ungenügender Qualität erhalten. Oft sind die Patienten auf soziale Dienste angewiesen. Dieser Zugang ist zwar leichter, das Ergebnis entspricht aber nicht immer den Erwartungen der Patienten. Die Ergebnisse belegen des Weiteren, welche erheblichen Auswirkungen die Krankheit auf Patienten und ihre Familien haben kann. So gaben 30 Prozent an, dass ein Familienmitglied die berufliche Tätigkeit einschränken oder komplett aufgeben musste, um einen an einer seltenen Krankheit leidenden Verwandten zu pflegen. Und schließlich kommt es laut Befragung häufig vor, dass die Patienten, beispielsweise wegen der Komplexität ihrer Krankheit, von Ärzten abgelehnt werden.
Eine Kernaussage: Die Patienten plädieren für die Schaffung europäischer Referenz-Netzwerke, die Wissen und Erfahrungen vernetzen sollen – ohne dass die Verantwortung der einzelnen Mitgliedsstaaten für das eigene Gesundheitssystem eingeschränkt wird.

„The voice of 12.000 patients“
Herausgeber der Publikation ist Eurordis, die Europäische Organisation für Seltene Erkrankungen. Sie fasst Ergebnisse zweier Umfragen – EurordisCare2 und EurordisCare3 – zusammen und repräsentiert Erfahrungen und Erwartungen von 12.000 Betroffenen aus 24 europäischen Ländern. Im Fokus stehen 18 unterschiedliche seltene Erkrankungen. Insgesamt gibt es über 7.000 solcher Erkrankungen, allein in Deutschland sind rund vier Millionen Menschen betroffen.


Forschung hilft heilen
Zum zweiten Mal hat in diesem Jahr die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit seltenen Erkrankungen in enger Kooperation mit der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE e.V.) einen Preis für ein Forschungsprojekt vergeben, das sich diesen Erkrankungen widmet. Die mit 50.000 Euro dotierte Auszeichnung erhielt Prof. Dr. Leena Bruckner-Tuderman für ihr Forschungsvorhaben zum Thema Dystrophe Epidermylosis bullosa, einer genetischen Erkrankung. Sie betrifft vor allem Kinder und geht mit stark erhöhter Verletzlichkeit der Haut einher. Schon minimale mechanische Reibung verursacht schmerzhafte Blasen und Wunden auf der Haut. Zudem leiden die Betroffenen – in Deutschland leben ca. 2.000 Personen – unter Folgesymptomen in vielen anderen Organen. Bruckner-Tuderman arbeitet an der Universitäts-Hautklinik Freiburg und erprobt dort neue Therapieansätze in einem bundesweiten Forschungsverbund.

Das englischsprachige Buch „The voice of 12.000 patients“ steht unter folgender Adresse zum Download bereit: www.eurordis.org

Dort ist auch eine deutschsprachige Zusammenfassung zu finden: download.rarediseaseday.org (PDF)

TOP
ZURÜCK
2011
2010
2009
2008
2007